जीन संपादन वंशानुगत विकारों वाले रोगियों को आशा प्रदान करता है: अध्ययन

न्यूजीलैंड, नीदरलैंड और यूनाइटेड किंगडम के मरीजों में वंशानुगत एंजियोएडेमा होता है, एक आनुवंशिक बीमारी जो गंभीर, दर्दनाक और अचानक सूजन के हमलों का कारण बनती है। ये सामान्य गतिविधियों में बाधा डालते हैं और वायुमार्ग को नुकसान और मृत्यु का कारण बनने की क्षमता रखते हैं।

ऑकलैंड विश्वविद्यालय, एम्स्टर्डम यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर और कैम्ब्रिज यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल के शोधकर्ताओं ने सीआरआईएसपीआर/कैस9 तकनीक से दस से अधिक मरीजों का सफलतापूर्वक इलाज किया है, जिसके प्रारंभिक निष्कर्ष हाल ही में एक प्रमुख जर्नल में प्रकाशित हुए हैं।

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“ऐसा लगता है कि एकल-खुराक उपचार मेरे वंशानुगत एंजियोएडेमा रोगियों के बहुत ही अक्षम करने वाले लक्षणों के लिए स्थायी इलाज प्रदान करेगा,” प्रमुख अन्वेषक डॉ. हिलेरी लॉन्गहर्स्ट ने कहा, जो ऑकलैंड अस्पताल ते तोकू तुमाई में नैदानिक ​​प्रतिरक्षाविज्ञानी और मानद एसोसिएट प्रोफेसर दोनों हैं। ऑकलैंड विश्वविद्यालय में.

“इसके अलावा, निश्चित रूप से, अन्य आनुवंशिक विकारों के लिए समान CRISPR/Cas9 उपचार के विकास की बहुत बड़ी संभावना है।”

विश्व स्तर पर, यह अनुमान लगाया गया है कि 50,000 लोगों में से एक को वंशानुगत एंजियोएडेमा है, हालांकि, क्योंकि यह दुर्लभ है, इसका अक्सर सही निदान नहीं किया जाता है।

चरण एक के अध्ययन में, एकल जलसेक से कोई गंभीर या स्थायी दुष्प्रभाव नहीं थे, जो 2021 के अंत और उसके बाद से नैदानिक ​​​​पर्यवेक्षण के तहत दो से चार घंटे तक हुआ था।

NTLA-2002 नामक जांच चिकित्सा, KLKB1 जीन को लक्षित करने के लिए विवो CRISPR/Cas9 तकनीक का उपयोग करती है, जो प्लाज्मा प्रीकैलिकेरिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार है।

इस जीन को संपादित करके, थेरेपी कुल प्लाज्मा कैलिकेरिन के स्तर को कम कर देती है, जिससे एंजियोएडेमा (सूजन) के हमलों को प्रभावी ढंग से रोका जा सकता है।

न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित परीक्षण में कुल प्लाज्मा कल्लिकेरिन प्रोटीन में खुराक पर निर्भर कमी का प्रदर्शन किया गया, जिसमें 95 प्रतिशत तक की कमी हासिल की गई।

नवीनतम अनुवर्ती कार्रवाई के माध्यम से सभी रोगियों में एंजियोएडेमा हमलों में 95 प्रतिशत की औसत कमी देखी गई।

दीर्घकालिक सुरक्षा और प्रभावकारिता का आकलन जारी रखने के लिए प्रारंभिक अध्ययन के रोगियों पर अगले 15 वर्षों तक नज़र रखी जाएगी। एक बड़ा और अधिक मजबूत, डबल-ब्लाइंड, प्लेसीबो-नियंत्रित चरण दो का परीक्षण चल रहा है और चरण 3 का परीक्षण चल रहा है। 2024 की दूसरी छमाही में शुरू करने की योजना है।

एम्स्टर्डम यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर में वैस्कुलर मेडिसिन विभाग के डॉ. डैनी कोहन का कहना है कि ये आशाजनक परिणाम रोगियों के इस समूह के लिए एक कदम आगे हैं।

डॉ. कोहन ने कहा, “हम वंशानुगत एंजियोएडेमा रोगियों के जीवन को सामान्य बनाने और बीमारी पर पूर्ण नियंत्रण प्रदान करने के अंतिम उपचार लक्ष्य के करीब कभी नहीं रहे हैं।”

यूके के कैम्ब्रिज यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल्स में क्लिनिकल इम्यूनोलॉजी और एलर्जी के सलाहकार डॉ. पद्मलाल गुरुगामा का कहना है कि जीन एडिटिंग थेरेपी में मरीजों के जीवन में काफी सुधार करने की क्षमता है।

“वंशानुगत एंजियोएडेमा के कारण मरीजों को गंभीर सूजन और तीव्र दर्द हो सकता है जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है और साथ ही काम या स्कूल जाने जैसी सामान्य गतिविधियों को भी प्रतिबंधित कर सकता है।

“चूंकि इसका अक्सर गलत निदान किया जाता है, कई मरीज़ अनावश्यक उपचार और आक्रामक प्रक्रियाओं से गुजरते हैं।” चिकित्सा केवल रोगी को प्रभावित करती है और उनके बच्चों को नहीं दी जाती है, जिनके पास अभी भी विकार विरासत में मिलने की संभावना है।

अध्ययन को अमेरिकी कंपनी इंटेलिया थेरेप्यूटिक्स द्वारा वित्त पोषित किया गया है, जिसने अनुसंधान का नेतृत्व करने के लिए न्यूजीलैंड को चुना, क्योंकि उस समय – 2021 के अंत में, अन्य देशों की तुलना में इसमें अपेक्षाकृत कम COVID-19 मामले थे।

अब तक, एकमात्र स्वीकृत CRISPR थेरेपी, CASGEVY, सिकल सेल रोग और बीटा-थैलेसीमिया के लिए है। हालाँकि, CASGEVY एक पूर्व विवो CRISPR थेरेपी है, जहां कोशिकाओं को रोगी से लिया जाता है और शरीर के बाहर संपादित किया जाता है और फिर पुन: उपयोग किया जाता है, जबकि NTLA-2002 एक विवो CRISPR थेरेपी है, जहां लक्षित जीन संपादन सीधे शरीर के भीतर होता है।

सीआरआईएसपीआर प्रौद्योगिकियों का उपयोग आनुवांशिक बीमारी, हृदय रोग, कैंसर और ऑटोइम्यून बीमारियों जैसी कई प्रकार की बीमारियों के उपचार विकसित करने के लिए किया जा रहा है। इंटेलिया की वेबसाइट देखें।

न्यूज़ीलैंड की एक मरीज़, जूडी नॉक्स ने कहा, “CRISPR/Cas9 थेरेपी लेना एक चिकित्सा जादू की छड़ी की तरह है, इसने मेरी जिंदगी बदल दी है।”

निदान होने से पहले, जूडी को उल्टी और गंभीर दर्द के साथ पेट में सूजन हो जाती थी जो कई दिनों तक रह सकती थी। डेंटल सर्जरी से उसके मुंह में खतरनाक सूजन हो सकती थी, जिसमें उसकी जीभ और तालु और उसका गला भी शामिल था, जो बेहद दर्दनाक था और उसके दम घुटने का खतरा था।

एक बार निदान होने के बाद जूडी, जो व्हंगारेई में एक नर्स है, ने सावधानी से अपनी एण्ड्रोजन दवा का प्रबंधन किया और किसी भी भड़कने से निपटने के लिए इसे (निर्धारित खुराक के भीतर) बढ़ाने के लिए तैयार थी।

हाल के वर्षों में इस दवा की आपूर्ति हमेशा विश्वसनीय नहीं थी जो उसके लिए एक बहुत बड़ी चिंता का विषय बन गई। जूडी को पता था कि न्यूज़ीलैंड में आपातकालीन दवाएँ उपलब्ध थीं, जो वित्त पोषित होने के बावजूद भी बहुत महंगी थीं।

जब अध्ययन में भाग लेने का अवसर आया, तो उन्होंने स्वयंसेवा करने में कोई समय बर्बाद नहीं किया और न्यूजीलैंड के एक नैदानिक ​​​​अनुसंधान केंद्र में CRISPR/Cas9 थेरेपी प्राप्त करने वाले दुनिया के पहले लोगों में से एक थीं।

“मैंने अपना हाथ ऊपर उठाया और कहा, ‘मैं यह करूंगा।’ और क्योंकि यह दूसरों के लिए फायदेमंद था।”

एक अन्य कारक उन दवाओं की निरंतर उपलब्धता के बारे में उनकी चिंता थी जिनकी उन्हें आवश्यकता थी।

अब उसने खुद को दवाइयों से दूर कर लिया है और महसूस करती है कि उसे ‘पूरी तरह से नया जीवन’ मिल गया है।

थेरेपी पर विचार करने वाले किसी भी व्यक्ति के लिए उन्होंने कहा, “इसके लिए जाएं, क्योंकि यह काम करता है।”